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**女儿确诊罕见病后，父亲发起病友自救**

在这个信息爆炸的时代，每一个热点事件都在瞬间牵动着无数人的心。今天，我们要讲述的是一个关于爱与坚持的故事，一个关于罕见病自救的感人篇章。故事的主人公是一位名叫薛文的父亲，他的女儿小布丁在三年前被确诊为一种名为McCune-Albright综合征（MAS）的罕见病。

MAS是一种先天性内分泌障碍疾病，被列入国家第一批罕见病目录内。它由基因突变引起，典型表现包括外周性性早熟、皮肤牛奶咖啡斑和骨纤维发育不良，发病率为十万分之一到百万分之一，至今无特效药可治疗。对于薛文一家来说，这个诊断无疑是晴天霹雳。

那是一个普通的夜晚，薛文的爱人在给小布丁洗澡时，突然发现孩子下体出血。当时，小布丁还不到六岁。心急如焚的薛文夫妇立刻带着孩子去了医院。经过一系列检查，医生最终确诊了小布丁患有MAS。听到这个消息，薛文心如刀绞，他无法接受这个残酷的现实。

在确诊后的日子里，薛文经历了无数个不眠之夜。他查阅了大量的国内外医学资料，试图找到治疗MAS的方法。然而，现实是残酷的，他得到的答案大多是“没有特效药，无法治愈”。面对这样的困境，薛文没有选择放弃，而是决定发起自救。

薛文首先加入了MAS病友群，他发现，在这个群体里，大家的情况各不相同，疾病的表现部位和症状轻重也不一。有的孩子在两三岁时腿部就已经畸形，有的则容易骨折。更让他心痛的是，MAS患者中，女孩子成年后乳腺癌的发生率也会稍高一些。

在陪伴小布丁治疗的过程中，薛文深刻体会到了罕见病患者及其家庭的艰辛。他了解到，因为MAS是基因突变引起的，所以无法预防。医生们只能建议他们放平心态，做好准备，在孩子出现症状时及时就医。然而，这对于薛文来说，远远不够。他决心要为女儿，也为所有MAS患者做些什么。

薛文开始筹划成立一个病友组织，希望能够引起药企的注意，推动药物研发。同时，他也希望能够和医护人员多多交流，减少误诊，让病友之间能够互助。然而，这个想法在最初提出时，却遭到了病友群里的质疑和误解。有人怀疑他是骗子，是医托，甚至认为他有利可图。面对这些质疑，薛文感到无奈，但他没有放弃。

最终，在几十位病友的共同努力下，“骨力”——中国第一个FD/MAS患者组织成立了。“骨力”不仅是组织的名称，也是“鼓励”的谐音。它寓意着薛文和所有MAS患者要鼓起勇气，共同面对疾病，寻找希望。

“骨力”组织成立后，薛文的时间变得更加紧张。他既要正常上班，还要陪伴家人，同时还要组织病友分享会，联络医生专家，学习公益技能。他感慨地说：“当年从军的经验派上了用场，在部队时，我学会了如何思考，独立完成任务。现在做公益也是，做出一个决策前，我会站在第三方角度先审视一遍，是否可行，效果如何。”

经过三年的努力，“骨力”病友群已经发展到近千人，开办了多次病友工作坊。今年9月，他们还第一次举办了专家交流会，将全国十几位MAS领域的医生请到现场，进行圆桌交流。更重要的是，他们收集并积累了第一手的病患数据，目前已经达到484份。这些数据为MAS的研究和治疗提供了宝贵的参考。

薛文的故事让我们看到了父爱的伟大和坚韧不拔的精神。面对罕见病，他没有选择逃避和放弃，而是勇敢地站出来，发起自救。他的行动不仅为女儿带来了希望，也为所有MAS患者带来了温暖和力量。

在这个充满挑战和机遇的时代，让我们共同关注罕见病患者，为他们提供更多的关爱和支持。让我们携手共进，为创造一个更加美好的世界而努力。